Screening neonatale della MLD, l’associazione Voa Voa! Amici di Sofia scrive alla Regione 

In seguito alla pubblicazione su alcuni media della storia della piccola Gioia, bambina di Formigine colpita dalla leucodistrofia metacromatica (MLD), l’associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS ha rivolto una lettera aperta alla Regione Emilia-Romagna. “La diagnosi tardiva ha precluso a questa bimba l’accesso tempestivo ad una terapia che avrebbe potuto salvarle la vita, evidenziando l’urgente necessità di includere la MLD nello screening neonatale regionale – si legge nella lettera aperta dell’associazione -. Non è un caso isolato: pochi mesi fa abbiamo pianto la scomparsa di Natale, figlio di un’altra nostra socia (mamma Mina), un sedicenne riminese che ha lottato coraggiosamente contro la stessa malattia. Queste tragedie non possono e non devono essere più tollerate”. Nella lettera l’associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS sottolinea come la MLD sia una “patologia rara e devastante, ma non senza speranza”. “Grazie ai progressi scientifici, la terapia genica -approvata da AIFA, EMA e FDA- può cambiare il decorso della malattia se la diagnosi viene fatta prima o al massimo all’esordio dei primi sintomi. La chiave dunque è uno screening neonatale accessibile”. Nel marzo 2023 la Regione Toscana ha avviato un progetto pilota per lo screening della MLD, basato su un test innovativo sviluppato dal Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, la messa a punto del test è stato possibile anche grazie ad un progetto finanziato dall’associazione nel 2015. Nel 2023 la stessa associazione ha ulteriormente contribuito al finanziamento di un progetto pilota di screening neonatale per la MLD toscano. “Dunque la tecnologia per lo screening neonatale della MLD è oggi tecnicamente disponibile ed economicamente sostenibile – scrive nella lettera l’associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS -. La Regione Lombardia ha seguito l’esempio, adottando lo stesso test della Toscana e mostrando che le basi scientifiche e operative sono solide e disponibili per altre regioni”. L’associazione si dice anche pronta a sostenere l’avvio del progetto pilota in Emilia-Romagna: “Il costo totale per tre anni di screening in Toscana è stato in gran parte sostenuto da Voa Voa! Amici di Sofia attraverso la campagna di crowdfunding “Gocce di Speranza” (con una quota di 300.000 euro) ed il contributo della Fondazione Meyer. Se anche in questo caso il supporto della nostra associazione potrà accelerare l’implementazione dello screening per la MLD nella vostra regione, siamo pronti a partecipare ai costi di finanziamento per l’avvio del progetto pilota. Siamo disposti a collaborare con la Regione Emilia-Romagna così come fatto con la Regione Toscana per concretizzare questa iniziativa salvavita”.